Плейотропия, как преграда для эволюции.

Плеотропия- это явление множественности действия гена. Выражается в способности одного гена влиять на несколько фенотипичных признаков. 

Это означает, что один ген отвечает не за одну, а две и более черты/функции в организме. 

На заре генетики, полагалось, что гены одиноки в своей работе. Сейчас известно, что гены оперируют в комлексной взаимосвязи и, что мутации гена могут иметь множество пагубных последствий. Новые исследования подтверждают факт, что мутации — это основная преграда для эволюции. (1)

До появления современной молекулярной биологии, ученые определяли ген, как единичный параметр наследования. Если обнаруживалось, что ген влияет на множество внешних черт организма, это приобретало название «плейотропности»- термин впервые использованный в 1910г.(2) Тогда плейотропия считалась весьма редким явлением, потому как ученые предполагали, что большинство генов обладали только одной функцией. И это была упрощенная идея, сохранявшая популярность на протяжении большей части XX в. Однако с усовершенствование знаний генетики, становилось ясно, что гены работают во взаимосвязи. 

Повсеместная плейотропия- основная проблема концепции дарвинизма, где мутации обеспечивают сырье для новых полезных черт. Однако, не только мутации едва ли полезны, но мутация в одном только гене будет иметь пагубный эффект на многие другие черты организма, а особенно, если это ген, задействованный в регулировании других генов. 

Проблема эволюции плейотропии широко известна среди генетиков, хотя редко обсуждается в популярной среде. В новой научной работе авторы заявляют: «Множество исследований подтверждают способность плейотропии ограничивать эволюцию гена». Исследователи сфокусировались на генах, производящих белки, называющиеся «факторы трансрипции» (TFs), которые работают как тумблер в геноме, включая и выключая другие гены. В работе заявляется: «Наше исследование подтверждает , что плейотропия ограничивает эволюцию TFs». Неудивительно, что в работе так же отмечается, что чем более плейотропны свойства гена, тем больше любая его мутация связана с болезнями.

Таким образом, проблема заключается в том, что любое изменение плейотропного гена неадаптивно и это крайне ограничивает эволюцию факторов транскрипции. 

Несколько примеров плейотропии и к чему приводят мутации в данных генах

  • Фенилкетонурия (ФКУ), болезнь, вызывающая задержку умственного развития, выпадение волос и пигментацию кожи, может быть вызвана мутацией в гене, кодирующем фермент фенилаланин-4-гидроксилаза, который в норме катализирует превращение аминокислоты фенилаланина в тирозин.
  • Рецессивная мутация в гене, кодирующем синтез глобиновой части в гемоглобине (замена одной аминокислоты), вызывающая серповидную форму эритроцитов, изменения в сердечно-сосудистой, нервной, пищеварительной и выделительной системах.
  • Арахнодактилия, вызываемая доминантной мутацией, проявляется одновременно в изменениях пальцев рук и ног, вывихах хрусталика глаза и врождённых пороках сердца.
  • Галактоземия, вызываемая рецессивной мутацией гена, кодирующего фермент галактозо-1-фосфатуридилтрансфераза, приводит к слабоумию, циррозу печени и слепоте.
  • Летальная мутация, вызывающая нарушения в развитии хрящей у крыс, приводит к смерти за счет большого количества патологий в разных системах организма.
  • У овса окраска чешуйки и длина ости семени регулируются одним геном.

Плейотропия- это еще один пример тонкой настройки генетических процессов, не позволяющий мутациям, как основному двигателю эволюционного процесса, фиксироваться в популяции. 

(1) Chesmore, K. N., J. Bartlett, C. Cheng, and S. M. Williams. 2016. Complex Patterns of Association between Pleiotropy with Transcription Factor Evolution. Genome Biology and Evolution. 8 (11): 3159-317.

(2) http://www.genetics.org/content/186/3/767

Добавить комментарий

Ваш адрес email не будет опубликован. Обязательные поля помечены *

Этот сайт использует Akismet для борьбы со спамом. Узнайте как обрабатываются ваши данные комментариев.